孩子两岁半了才发现患上了苯丙酮尿症，该怎么办？

应该及时带孩子去医院进行检查，其次也应该注意孩子的身体状况，同时也应该进行合理的治疗，这样才能够避免孩子以后发生问题。

苯丙酮尿症经典型自愈 苯丙酮尿症治愈率高吗

应该及时的带孩子去医院进行治疗，其实也应该多吃一些相关的物，这样才能够得到一定的缓解，也能够对孩子的身体更好一些。

这种时候应该立刻带孩子去医院，然后进行最权威的一个检查，然后在检查的过程当中也需要多去观察一下孩子的一些特性，并且一定要及早的做检查，这样的话才会治疗好这种疾病。

苯丙酮尿症怎么治

不能吃含有苯丙氨酸量很高的食物，凡蛋白质高的食物苯丙氨酸均较高，所以肉蛋奶豆类不吃或极少量吃，经过一段时间后，根据化验苯丙氨酸的结果进行调整，一般PKU小孩需要终身饮食控制。长大后也就习惯了。

苯丙酮尿症成年患者应如何治疗

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。

具体方案：

1、低苯丙氨酸饮食

主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d），2岁均约为25—30mg/（kg.d），4岁以上约10—30mg/（kg..d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。

2、BH4、5—羟色胺和L—DOPA

主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类物。

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